EHA2025｜曹星玉主任、馬薇醫(yī)生：?jiǎn)沃行幕仡櫺苑治霎惢蛟煅杉?xì)胞移植治療急性髓系白血伴有MLL::AF6融合基因陽(yáng)性的預(yù)后

編者按：全球血液學(xué)領(lǐng)域最高水平學(xué)術(shù)會(huì)議——第30屆歐洲血液學(xué)協(xié)會(huì)大會(huì)（EHA 2025）將于2025年6月12-15日在意大利米蘭隆重召開(kāi)。作為全球血液學(xué)領(lǐng)域最具影響力的會(huì)議之一，EHA 2025將匯聚頂尖專(zhuān)家、學(xué)者及行業(yè)領(lǐng)袖，共同探討血液疾病診療與科研的最新突破。

值得關(guān)注的是，陸道培醫(yī)院曹星玉主任、馬薇醫(yī)師團(tuán)隊(duì)一篇題為“SINGLE-CENTER RETROSPECTIVE ANALYSIS OF THE PROGNOSIS OF ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION FOR MLL::AF6 FUSION GENE POSITIVE ACUTE MYELOID LEUKEMIA”的研究成功入選，以壁報(bào)形式進(jìn)行交流展示。以下為該研究的具體內(nèi)容。

研究背景  

MLL::AF6融合基因陽(yáng)性是急性髓系白血病預(yù)后不良的因素。本研究旨在評(píng)估異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）在治療MLL::AF6融合基因陽(yáng)性急性髓系白血病中的療效。對(duì)2012年5月至2024年12月期間88例MLL::AF6融合基因陽(yáng)性急性髓系白血病患者的臨床特征及預(yù)后進(jìn)行了回顧性分析。

研究方法

88例患者接受了異基因造血干細(xì)胞移植。其中男性41例，女性47例。中位年齡為22（1-59）歲。移植前疾病狀態(tài)為CR1（n=39）、CR2（n=18）、CR3（n=2）、NR（n=29）。其中15例為第二次移植，73例為第一次移植。從診斷到HSCT的中位時(shí)間為6（1-72）個(gè)月?；颊呓邮芰送嗪弦浦玻∕SD-HSCT）（n=9）、無(wú)關(guān)供者移植（MUD-HSCT）（n=9）和半相合HSCT（Haplo-HSCT）（n=69）?；颊叻謩e采用BU/Cy(n=66）、TBI/CY（n=21）、Mel（n=1）為主的預(yù)處理方案。移植物抗宿主病（GVHD）預(yù)防措施包括抗胸腺細(xì)胞球蛋白（ATG）、環(huán)孢素A（CSA）/他克莫司（FK506）、霉酚酸酯（MMF）和短程甲氨蝶呤（MTX）。輸注的單個(gè)核細(xì)胞、CD34+細(xì)胞和CD3+細(xì)胞的數(shù)量分別為(10.4±3.9)×10?/kg、(5.8±2.7)×10?/kg和(2.1±1.1)×10?/kg。84名患者白細(xì)胞成功植入，中性粒細(xì)胞絕對(duì)計(jì)數(shù)（ANC）≥0.5×10?/L的中位時(shí)間為第13天（9-21天），4名患者未成功植入。血小板計(jì)數(shù)≥20×10?/L的中位時(shí)間為第14天（6-66天），6名患者血小板未植入。大多數(shù)患者在移植后使用DLI輸注預(yù)防復(fù)發(fā)。

研究結(jié)果

II-IV級(jí)aGVHD的累積發(fā)生率為26.3%，III/IV級(jí)aGVHD的累積發(fā)生率為9.8%。移植后10年cGVHD的累積發(fā)生率為25.4%，其中中重度cGVHD的累積發(fā)生率為15.8%。10年總生存率（OS）和無(wú)白血病生存率（LFS）分別為50.1%和43.9%。CR1-3和NR組異基因造血干細(xì)胞移植的10年OS率分別為56.5%和36%（P＜0.01）。38例患者死亡，死因包括感染（n=15）、Ⅲ/IV級(jí)aGVHD（n=10）、復(fù)發(fā)（n=8）、腦梗死（n=1）、TA-TMA（n=1）及原因不明（n=3）。

研究結(jié)論  

本研究表明，伴有MLL::AF6的急性髓系白血病對(duì)常規(guī)化療反應(yīng)不良且預(yù)后較差，因此，應(yīng)盡早對(duì)處于緩解期的患者進(jìn)行異基因造血干細(xì)胞移植，但移植預(yù)處理方案還有很大改良空間。移植后早期預(yù)防復(fù)發(fā)至關(guān)重要，包括早期減量或停用免疫抑制劑、輸注供者干細(xì)胞或淋巴細(xì)胞（DSI或DLI）、NK細(xì)胞輸注以及應(yīng)用Menin抑制劑等治療策略。

曹星玉 

陸道培醫(yī)院造血干細(xì)胞移植科主任（副院長(zhǎng)級(jí)）

北京醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)委員會(huì)委員，中華骨髓庫(kù)北京分庫(kù)專(zhuān)家委員會(huì)委員，北京癌癥防治學(xué)會(huì)造血干細(xì)胞移植專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，河北省實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)第一屆造血干細(xì)胞應(yīng)用專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，河北省藥學(xué)會(huì)藥物臨床評(píng)價(jià)研究專(zhuān)業(yè)委員會(huì)第二屆委員會(huì)委員，北京醫(yī)學(xué)倫理學(xué)會(huì)理事會(huì)理事。

馬薇

陸道培醫(yī)院碩士，副主任醫(yī)師

熟悉血液系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的臨床診治，熟練應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療各種血液系統(tǒng)疾?。ɡ缂毙园籽。粤＜?xì)胞白血病、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、噬血細(xì)胞綜合征、先天性角化不良、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，淋巴瘤，多發(fā)性骨髓瘤，漿細(xì)胞白血病等），并對(duì)造血干細(xì)胞移植后的急性、慢性移植物抗宿主病、感染、膀胱炎、病毒病和復(fù)發(fā)等各種移植合并癥的診斷和處理方面積累了豐富的臨床診療經(jīng)驗(yàn)。