EHA 2025丨孫瑞娟主任、張銘楠醫(yī)生：異基因造血干細(xì)胞移植治療伴有KMT2A基因重排的兒童AML患者療效分析

編者按

匯聚全球精英，引領(lǐng)血液新潮。第30屆歐洲血液學(xué)會(huì)年會(huì)（EHA 2025）于6月12日至15日在意大利·米蘭盛大召開(kāi)。作為全球血液學(xué)領(lǐng)域的頂尖學(xué)術(shù)盛會(huì)之一，本屆大會(huì)全面聚焦血液學(xué)及其各亞專科的最新進(jìn)展，深入探討循證診療新方法，發(fā)布臨床與轉(zhuǎn)化研究的重磅成果，呈現(xiàn)創(chuàng)新技術(shù)、精準(zhǔn)診斷工具與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估策略的最新突破。在本屆大會(huì)上，陸道培醫(yī)院孫瑞娟主任、張銘楠醫(yī)生關(guān)于異基因造血干細(xì)胞移植治療伴有KMT2A基因重排的兒童急性髓系白血病的研究成功入選壁報(bào)展示，為該領(lǐng)域的治療提供了新的見(jiàn)解和數(shù)據(jù)支持，有望為改善患兒預(yù)后、優(yōu)化治療策略提供重要參考。

摘要號(hào)：PS2039

標(biāo)題：EFFICACY ANALYSIS OF ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION IN 140 PEDIATRIC PATIENTS WITH KMT2A REARRANGEMENTS ACUTE MYELOID LEUKEMIA

中文標(biāo)題：異基因造血干細(xì)胞移植治療伴有KMT2A基因重排的兒童急性髓系白血病140例患者療效分析

第一作者：張銘楠

通訊作者：孫瑞娟

研究背景

在急性髓系白血病(AML)中，伴有KMT2A重排(KMT2A-r)的患者是預(yù)后不良因素，存在對(duì)化療不敏感，復(fù)發(fā)率高，長(zhǎng)期生存率相對(duì)低等因素。在KMT2A-r AML中，最常見(jiàn)的6種KMT2A-r分別為MLLT3、MLLT1、MLLT10、AFDN、KMT2APTDs、ELL。異基因造血干細(xì)胞移植是目前可以改善其預(yù)后的一種方法。

研究方法

回顧性分析2014年10月至2024年6月期間在河北燕達(dá)陸道培醫(yī)院和北京陸道培醫(yī)院在移植前達(dá)到完全緩解狀態(tài)接受異基因造血干細(xì)胞移植的140例伴有KMT2A-r的AML兒童患者（1-14歲）。通過(guò)對(duì)比總體及總數(shù)前3位的不同伙伴基因類型分析3年總生存期（OS）、無(wú)事件生存期（EFS）及累積復(fù)發(fā)率（CIR）進(jìn)行療效評(píng)估。

研究結(jié)果

在140例患者中，男性64例，女性76例，中位年齡5（1-13）歲。140例患者中KMT2A基因融合蛋白占總數(shù)前三位的常見(jiàn)類型分別為：MLLT3 46例（32.9%）、MLLT10 39例（29.7%）、AFDN 16例(11.4%)。隨訪至2025年1月31日，中位隨訪時(shí)間1392天。3年的OS、EFS和CIR分別是80.92%±3.38%（73.22%-86.61%）、80.47%±3.38%（72.82%-86.18%）和9.41%±2.5%（5.26%-15.01%）。其中MLLT3的OS 、EFS、CIR分別是83.79%±5.67%（68.79%-91.98%）、84.45%±5.38%（70.28.82%-92.33%）和8.92%±4.32%（2.79%-19.55%）。MLLT10的OS 、EFS、CIR分別是79.32%±6.52%（62.85%-89.08%）、76.84%±6.77%（60.2%-87.22%）和18.03%±6.26%（7.82%-31.63%）。AFDN的OS 、EFS、CIR分別是73.43±11.48%（43.49%-89.17%）、73.43±11.48%（43.49%-89.17%）和0。

圖1. 140例接受造血干細(xì)胞移植（HSCT）治療的KMT2A-r AML兒童患者的治療結(jié)果：總生存率（OS）（A），無(wú)事件生存率（EFS）（B），以及復(fù)發(fā)累積發(fā)生率（CIR）（C）

研究結(jié)論

異基因造血干細(xì)胞移植是治療伴有KMT2A-r AML的有效方法。伴有KMT2A-r的兒童患者在完全緩解狀態(tài)下行異基因造血干細(xì)胞移植可獲得較高的OS，降低CIR，從使兒童患者獲益。不同伙伴基因的OS不盡相同，需要進(jìn)一步分析研究。

專家簡(jiǎn)介

孫瑞娟主任

陸道培醫(yī)院造血干細(xì)胞移植科主任

中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)血液科醫(yī)師分會(huì)組織細(xì)胞疾病專業(yè)委員會(huì)委員，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)臍帶血應(yīng)用委員會(huì)委員，河北省廊坊市抗癌協(xié)會(huì)委員。

從事造血干細(xì)胞移植臨床工作20年余。成功完成異基因造血干細(xì)胞移植千余例?；颊吣挲g跨度7個(gè)月至69歲。

對(duì)各類良惡性血液腫瘤，急慢性GVHD、重癥感染、移植后各種合并癥治療，尤其對(duì)于應(yīng)用免疫療法防治移植后復(fù)發(fā)經(jīng)驗(yàn)豐富。成功參與完成國(guó)內(nèi)首例自體臍帶血治療兒童重型再生障礙性貧血。成功參與完成國(guó)內(nèi)首例XIAP相關(guān)噬血細(xì)胞綜合征的移植。成功完成多例先天性角化不良征的干細(xì)胞移植。

多次在APBMT、EBMT、TCT、ASH等國(guó)際骨髓移植會(huì)議上進(jìn)行經(jīng)驗(yàn)交流。